Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.

Problemas de Comunicación

• Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
• Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
• Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
• Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
• Problemas para coordinar la voz y la respiración
• Dificultad en hallar las palabras para expresarse
• Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
• Pronunciación incorrecta de los sonidos
• Problemas para iniciar la conversación
• "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
• Repetición de frases (ecolalia)
• Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
• Incapacidad de hablar
• Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
• Dificultad en entender información
• Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos

• Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
• Problemas de discernimiento/razonamiento
• Reducción de la capacidad de resolver problemas
• Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
• Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
• Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
• Problemas con los números y los cálculos matemáticos

EPILEPSIA

Enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.

Una convulsión, crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una actividad neuronal anormal y excesiva o bien sincrónica en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de conciencia, con o sin movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.

La epilepsia puede tener muchas causas. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etcétera), pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada, se le llama epilepsia idiopática, y los genes desempeñan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento. Las benzodiazepinas generan un buen pronóstico en el control de esta enfermedad.

Para diagnosticar la epilepsia se requiere conocer los antecedentes personales y familiares y, por lo general, se corrobora con un electroencefalograma (EEG). También forman parte del diagnóstico estudios de imagenología, mientras que se reservan los procedimientos diagnósticos más especializados para casos muy puntuales. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos anticonvulsivos. 

MAL DE ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales (tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La causa del la enfermedad de alzheimer permanece desconocida, aunque las últimas investigaciones parecen indicar que están implicados procesos de tipo priónico. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retrase o detenga el progreso de la enfermedad. Para la prevención del alzheimer, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo la estimulación mental y la dieta equilibrada. El papel que juega el cuidador del sujeto con alzheimer es fundamental, aun cuando las presiones y la demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.

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MENINGITIS

La meningitis meningocócica es una infección bacteriana grave de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal. Hay diferentes bacterias causantes de meningitis. Puede causar importantes daños cerebrales y es mortal en el 50% de los casos no tratados.

La bacteria se transmite de persona a persona a través de gotículas de las secreciones respiratorias o de la garganta. La propagación de la enfermedad se ve facilitada por el contacto estrecho y prolongado con una persona infectada. El periodo de incubación medio es de 4 días, pero puede oscilar entre 2 y 10 días.

La enfermedad meningocócica puede ser mortal y debe considerarse siempre como una urgencia médica. El tratamiento antibiótico apropiado debe comenzar lo antes posible.

La meningitis viral ocurre con más frecuencia que la meningitis bacteriana y es más leve. Por lo general, se presenta a finales del verano y principios del otoño. Afecta con mayor frecuencia a los niños y a los adultos menores de 30 años.

Las meningitis bacteriana es una emergencia y se necesitará tratamiento inmediato en un hospital. Los síntomas por lo general aparecen rápidamente y pueden incluir:

• Fiebre y escalofríos, especialmente en recién nacidos y niños
• Cambios en el estado mental
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Dolor de cabeza intenso
• Cuello rígido (meningismo)

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:

• Agitación
• Fontanelas abultadas en los bebés
• Disminución del estado de conciencia
• Alimentación deficiente o irritabilidad en niños
• Respiración rápida
• Postura inusual con la cabeza y el cuello arqueados hacia atrás (opistótonos)

Usted no puede determinar si tienen meningitis bacteriana o viral por la manera como se sienten. Su proveedor de atención médica debe averiguar la causa. Vaya al departamento de emergencias del hospital de inmediato si cree tener síntomas de meningitis.

TRATAMIENTO

Se usan antibióticos para tratar la meningitis bacteriana. Los antibióticos no tratan la meningitis viral. Pero los medicamentos antivirales pueden recetarse a aquellos con meningitis herpética.

Otros tratamientos incluirán:

• Líquidos  intravenosos (IV)
• Medicamentos para tratar síntomas como el edema cerebral, el shock y las crisis epilépticas

Tipos de migraña

Existen diversos tipos de migrañas: la migraña con aura está precedida de alteraciones de visuales, como manchas negras en el campo visual o visión de puntos o líneas luminosa. La migraña acompañada aparece con pérdida de fuerza en la mitad del cuerpo o con alteraciones en el sistema nervioso central. Otro tipo de migraña, sin cefalea, se caracteriza por vómitos, náuseas y abatimiento, sin que aparezca dolor de cabeza. El 90 por ciento de los pacientes que sufren los tipos de migraña más frecuentes, que son:

• Cefalea de tensión: es un dolor leve o moderado. Puede estar provocado por el estrés, malas posturas, fatiga o depresión.
   
• Cefalea de racimo: Es más frecuente en mujeres. Se trata de un dolor en uno de los lados de la cabeza que se extiende hasta llegar al ojo. Puede durar unos 15 minutos y a menudo ocurre por la noche.
   
• Migrañas o jaquecas: Constituye un conjunto de síntomas entre los que se encuentran, además del dolor de cabeza, vómitos, náuseas, sensibilidad a la luz y al ruido. Las migrañas son trastornos que tienen base hereditaria. El dolor suele localizarse en una parte de la cabeza o en toda. Tiene un carácter pulsátil y se acompaña de un malestar generalizado. Este dolor empeora normalmente con la actividad física y mejora con el reposo. Afecta a 17 de cada 100 mujeres y a un 5 por ciento de los hombres.

Migrañas crónicas

Son aquellas que aparecen durante más de 15 días al mes. Son poco frecuentes, ya que sólo aparecen en el dos por ciento de todos los casos de migraña. Sus causas pueden ser diversas: herencia, uso frecuente de analgésicos, malos hábitos higiénicos o dietéticos, ansiedad o depresión. Afectan más a las mujeres.

Migrañas menstruales

Es la migraña que aparece durante el inicio o fin del ciclo menstrual. Suele comenzar a ocurrir en la menarquia y tiende a desaparecer con la menopausia. Se relaciona con la caída de estrógenos que se produce antes de la menstruación. Existen dos tipos:

• Migraña menstrual pura: La migraña ocurre desde dos días antes del sangrado hasta dos días después, pudiendo variar su duración. No se dan más episodios a lo largo del resto del ciclo.
   
• Migraña relacionada: La migraña ocurre de la misma manera que la menstrual pura, pero además aparecen más episodios de dolor a lo largo del ciclo.

¿QUÉ ES LA MIGRAÑA?

Ni todos los dolores de cabeza son migrañas, ni todas las migrañas cursan con dolores de cabeza. La cefalea o dolor de cabeza es una de las formas más comunes de dolor. Aunque su causa es desconocida, el dolor que la produce se debe a una dilatación de las arterias situadas en el cráneo.

Una migraña es un dolor de cabeza recidivante, pulsátil e intenso que habitualmente afecta a un lado de la cabeza, aunque puede afectar a ambos. El dolor empieza repentinamente y puede estar precedido o acompañado de síntomas visuales, neurológicos o gastrointestinales.

Aunque la migraña puede iniciarse a cualquier edad, generalmente empieza en personas entre 10 y 30 años de edad. A veces desaparece después de los 50 y es más frecuente en mujeres que en varones. Si se tiene en cuenta que más del 50 por ciento de las personas con migraña tienen familiares que también la padecen, es de suponer que la tendencia puede estar transmitida genéticamente. En general, el dolor de la migraña es más grave que las cefaleas tensionales.