Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.

Problemas de Comunicación

• Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
• Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
• Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
• Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
• Problemas para coordinar la voz y la respiración
• Dificultad en hallar las palabras para expresarse
• Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
• Pronunciación incorrecta de los sonidos
• Problemas para iniciar la conversación
• "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
• Repetición de frases (ecolalia)
• Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
• Incapacidad de hablar
• Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
• Dificultad en entender información
• Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos

• Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
• Problemas de discernimiento/razonamiento
• Reducción de la capacidad de resolver problemas
• Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
• Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
• Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
• Problemas con los números y los cálculos matemáticos